當前位置:

科普|防治地貧,認知先行

時間:2019/5/8 17:10:24 來源:常德婦幼 閱讀次數:

2019年5月8日是第26個“世界地貧日”,今年的宣傳主題爲“防治地貧,認知先行”。關于地中海貧血,您了解多少呢?

QQ圖片20190508094356.jpg

什麽是地中海貧血?

地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血,是由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋白鏈合成障礙,造成α鏈或β鏈合成失去平衡而導致的遺傳性溶血性疾病。

根據珠蛋白基因缺陷的類型不同,地中海貧血分兩類,一類是由于血紅蛋白的α鏈合成減少所致,稱α地貧;另一類是由于血紅蛋白β鏈合成減少所致,稱β地貧。根據臨床症狀不同,地貧又可分爲靜止型、輕型、中間型、重型。靜止型、輕型和部分中間型患者一般可維持正常生活,重型患者常因慢性溶血或者反複感染在幼年期夭折。

QQ圖片20190508094334.jpg


沒有任何症狀,也要做地中海貧血篩查嗎?

地貧是一種隱性基因遺傳病,是全球分布最廣,累積人群最多的一種單基因病,中國南方高發地區人群攜帶率最高達24%,多數人只是攜帶地貧基因而不表現任何症狀,或者症狀非常輕微,多在體檢時才發現。兩個無症狀的地貧基因攜帶者結合,有1/4的幾率可能生育重型地貧兒。一個重型地貧患兒的平均治療費用100萬左右,重型的α地貧一般宮內或者分娩數小時內死亡,重型的β地貧剛出生無症狀,如不治療,患兒多于5歲前死亡。若是要了解一個人的地貧基因攜帶情況,那就必須接受正規的臨床地貧基因檢測。

地中海貧血,能治療嗎?

地中海貧血是一種遺傳性血液病,目前尚無藥物和成熟的基因治療方法,靜止型和輕型地貧無需特殊治療,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

造血幹細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,根據幹細胞來源分爲骨髓移植、外周血幹細胞移植和臍帶血移植。

若有人類白細胞抗原(HLA)相匹配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。年齡越小,移植效果越好,有條件患兒應盡早(2-6歲)接受造血幹細胞移植。

QQ圖片20190508094406.png

總的來說,地中海貧血雖難治,但是可防,通過婚前、孕前及産前優生檢查及醫學幹預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前,我院可提供免費的血紅蛋白電泳檢測服務,如果您想要咨詢更多有關地中海貧血的相關信息,歡迎致電我院遺傳優生科:0736-7890221。當然,也可以直接來我院門診三樓遺傳優生科挂號咨詢,我們將爲您提供最專業的服務!(撰稿:保健科  朱容妮  審核:孫立紅)

 



分享到: 更多


常德市婦幼保健院 網站版權所有 醫院地址: 湖南省常德市洞庭大道1058號 聯系我們:0736-7717360
網站備案:湘ICP備 05012452號

湘公網安備 43070202000632號