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        遺傳優生科

        時間:2019/11/29 9:14:45 來源:常德婦幼 閱讀次數:

        常德市婦幼保健院是全市新生兒疾病篩查中心、常德市産前診斷中心,遺傳優生科作爲這兩個中心的主體成立于2017年,其前身遺傳室建于上世紀80年代,是湖南省較早建立的以優生遺傳爲主要方向的醫學遺傳科室之一。

        遺傳優生科是集遺傳咨詢門診、介入性産前診斷與遺傳實驗室爲一體的綜合性科室。經過多年建設,科室擁有一支優秀的醫學遺傳專業團隊,共有14人,其中高級職稱2人,中級職稱7人,碩士研究生3人,是一支具有跨學科、跨專業理論知識,工作嚴謹、技術過硬的專業人員隊伍。科室設有優生遺傳咨詢門診、遺傳代謝病門診、介入性産前診斷門診等。本科室遺傳實驗室作爲全市産前篩查與診斷、新生兒疾病篩查實驗室,承擔全市出生缺陷防控相關工作項目,也是湘西北地區較先由中國婦幼保健協會授牌的“出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示範基地”,分爲生化遺傳、細胞遺傳、分子遺傳等專業實驗室,目前已配備超過1000萬元的各種先進設備,擁有全市先進的BGI-500二代測序儀、Waters串聯質譜檢測平台和Affymetrix芯片檢測平台。遺傳病咨詢和産前診斷是本科室的特色服務,主要開展遺傳咨詢、單基因遺傳病和染色體病診斷、胎兒遺傳病産前診斷、遺傳代謝病篩查與診斷工作。

        本科室作爲全市新生兒疾病篩查中心與常德市産前診斷中心的主體,承擔全市出生缺陷防控相關工作,在全市建立完善産前篩查與診斷網絡,新生兒疾病篩查網絡,覆蓋70多家醫院,每年通過篩查避免100余例染色體異常胎兒出生,新生兒疾病篩查每年5萬例左右,確診200余例遺傳代謝病,讓患兒得到有效地救治,爲社會減輕經濟負擔1個多億。

        科室秉承“精誠、仁愛、創新”的服務理念,以“預防出生缺陷,提高出生人口素質“爲己任,持之以恒爲大家提供科學嚴謹、公正准確、優質高效的專業服務。 

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