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遺傳優生科

時間:2015/8/26 10:49:22 來源:常德婦幼 閱讀次數:

常德市婦幼保健院遺傳優生科成立于上世紀80年代,是湖南省最早建立的以優生遺傳爲主要研究方向的遺傳室之一。經過多年發展建設,由湖南省衛計委授權挂牌爲常德市新生兒篩查中心(2005年)和常德市産前診斷中心(2007年)。

本科室包含遺傳優生門診、産前診斷中心、細胞遺傳實驗室、産前篩查實驗室、新生兒疾病篩查實驗室、地中海貧血實驗室、串聯質譜篩查實驗室及羊膜腔穿刺手術室等多個重點部門,是臨床與實驗爲一體的綜合性科室。遺傳病産前診斷是本中心的特色服務,主要開展遺傳優生咨詢、胎兒遺傳病産前基因診斷、胎兒染色體病産前診斷、胎兒異常超聲診斷等出生缺陷診斷工作。同時,全市孕早、中期産前篩查、新生兒疾病篩查、地中海貧血篩查和確診及串聯質譜篩查等工作也在本中心進行。

科室擁有先進的儀器設備:全自動時間分辨熒光分析儀、染色體全自動掃描儀、熒光PCR儀、進口二氧化碳羊水培養箱等大型先進設備。

科室擁有高素質的專業技術人員,現有人員8人:其中中高級職稱6人,初級職稱2人。現有人員都取得了湖南省頒發的遺傳病、産前診斷母嬰保健技術人員專業資格證書。是一支具有跨學科、跨專業的理論知識,擁有工作嚴謹、技術過硬的專業人員隊伍。 

科室秉承“精誠,仁愛,創新 ”的服務理念,以病人爲中心,持之以恒爲群衆提供科學嚴謹、公正准確、優質高效的專業服務。

聯系我們:0736-7890221

 

實驗室開展項目

1.遺傳優生咨詢門診及産前診斷中心

本門診提供常見遺傳病、染色體病、出生缺陷、孕早中期篩查及新生兒疾病篩查結果的咨詢和指導等醫療服務。

湖南省衛計委授權産前診斷中心對全常德市所有嚴重畸形及染色體病胎兒等開具産前診斷意見書。

門診時間:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。 

 

 2.孕早期産前篩查

本項目通過檢測血清學指標結合孕婦年齡、體重等參數計算21三體、18三體及神經管缺陷的風險值。

適用人群:懷孕9—13 +6周的孕婦。

標本采集時間:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

報告周期:1周


3.孕中期産前篩查

本項目通過檢測血清學指標結合孕婦年齡、體重等參數計算21三體、18三體及神經管缺陷的風險值

適用人群:孕15—20 +6周的孕婦。

標本采集時間:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

報告周期:1周
 

4.染色體核型分析(羊水、外周血)

本項目針對智力低下、生長發育落後或異常、不孕不育者、異常妊娠史夫婦、有毒有害異常接觸史者、先兆流産、胚胎發育異常、高齡及高危孕婦、高危胎兒等,進行各種細胞(外周血、羊水等)培養,通過培養羊水、外周血等標本,對染色體進行全面觀察,可檢查所有的染色體數目異常和大片段的結構異常(包括平衡易位、缺失、重複、倒位等)。其中常規染色體核型分析可達320-400條帶。

標本采集時間:外周血(周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30)

羊水(周二上午08:00—11:00)

報告周期:外周血21天、羊水30天

 

5. 高通量基因測序産前篩查與診斷(又稱“無創DNA檢測”)

本項目通過高通量基因測序技術檢測母血中胎兒DNA片段,篩查罹患21三體、18三體和13三體三種常見染色體數目異常的胎兒。

適用人群:孕12—26 +6周的孕婦。

標本采集時間:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30

報告周期:2周內短信通知,3周後(短信通知後1周)取紙質報告。   

 

6.新生兒疾病篩查

本項目是對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝病性疾病包括新生兒苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲狀腺功能減低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G-6-PD)及先天性腎上腺皮質增生症(CAH)等,在新生兒期臨床症狀表現之前,進行篩查、診斷、並及時治療,可以避免兒童體格、智能發生不可逆的損害。

標本采集時間:周一到周五,上午8:00—12:00,下午14:30—17:30。

報告周期:1周

 

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